遗传相关眼病专病门诊——开启基因检测的精准诊疗时代

为了加速眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，山东第一医科大学附属青岛眼科医院于2022年01月正式成立遗传相关眼病专病门诊，为患者提供更加精准的遗传咨询及指导意见。

什么是遗传相关眼病？

遗传相关眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点，临床常见的眼遗传病有角膜营养不良、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变及累及眼部的一些综合征等。这类疾病多数为致盲性眼病，需通过临床表现结合基因检测结果综合分析、积极治疗，避免延误病情。

遗传方式有哪些？

遗传性眼病的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。即使父母没有患病，子代也可以患病，一种可能是父母遗传的（如隐性遗传、有外显性的显性遗传等等）；还有可能是其后代的基因自发突变，并且这种情况有继续遗传给后代的风险。但是，父母有遗传性眼病，后代也可以没有遗传性眼病。

遗传相关眼病的高危因素有哪些？

近亲结婚；家族中父母、祖父母、兄弟姐妹、子女有相同或类似病情；无明显诱因出现双眼同时或先后患病时，需警惕遗传相关眼病，并及时就诊。

什么是基因检测技术？

基因是人类遗传信息的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

眼遗传病检测的意义？

眼遗传病基因检测的意义在于多数眼遗传病是严重不可逆的致盲眼病，患者罹患后终生受累。无论父母有无该病，其同胞及后代均有发病的风险。

1. 辅助临床诊断：协助明确诊断，排除其他相关疾病；

2. 了解疾病的发展：了解疾病的基因特异自然病程，指导患者提前进行相关学习和生活技能的培训，对可能的并发症采取针对性防治措施；

3. 遗传咨询：以此为指标开展遗传咨询和生育指导，避免再发风险；

4. 基因治疗：患者有可能及时参与针对该基因突变的基因治疗。

遗传相关眼病门诊可以做什么？

1. 对于高风险未患病人群，给予遗传风险评估、患病风险评估。对某些有明显致病危险因素的疾病进行准确预防，有效避免和延缓疾病的发生。

2. 对于已经患病人群，给予预后评估，根据基因检测结果提供个性化健康指导，拟定治疗方案，改善预后。

如何预约和就诊？

门诊开设时间：周四下午

预约方式：关注“青岛眼科医院”微信公众号，底部菜单“就医服务”中选择“预约 挂号”，点击进入页面后选择“市南本部”→“遗传相关眼病专病门诊”进行预约。

就诊注意事项：患者父母、子女尽量一同就诊，就诊期间有可能需要采血检测，请携带既往已有检查结果。

（本文病例图片均来自于本院就诊患者。）